卵巢癌抑癌基因突变概率明确

发布时间:2019/5/13 8:45:00本文出处: 健康报阅读次数:

  5月6日,复旦大学附属肿瘤医院举行卵巢癌研究成果发布会介绍,该院吴小华教授领衔的卵巢癌研究团队一项历时多年、国内首个多中心卵巢癌胚系临床研究发现,在我国卵巢癌患者中,体内BRCA1和BRCA2基因突变概率高达28.5%。该研究表明,BRCA基因检测不仅能成为卵巢癌早期筛查的重要参考数据,对卵巢癌预防、患者后期用药也极具临床指导意义。该成果已发表在国际妇科肿瘤学会(IGCS)的官方杂志《国际妇科肿瘤》上。

  吴小华说,人体细胞内的BRCA基因突变与卵巢癌的发生关系密切,其中BRCA1和BRCA2均为抑癌基因,如果BRCA发生突变, 就会丧失抑制肿瘤发生的功能,并导致癌细胞大量繁殖。一般人群的卵巢癌终身发病风险约为1%,但BRCA1基因突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%,BRCA2基因突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11%~18%。该研究为进一步在中国卵巢癌患者中制定精准治疗方案、确立BRCA基因检测共识提供了理论基础和依据。复旦大学附属肿瘤医院卵巢癌研究团队在前期BRCA1和BRCA2基因突变研究的基础上,对多中心826名卵巢癌患者采用多基因检测手段对卵巢癌患者外周血及肿瘤组织同时进行检测,结果显示,除BRCA1和BRCA2胚系、体系突变外,他们的研究还发现,与卵巢癌发病相关的BRIP1、RAD50、RAD51等基因胚系、体系突变亦占有相当比例,其检测阳性率从以前的28.5%(胚系),约提高了10个百分点(胚系+体系)。

  该研究认为,多基因检测可对卵巢癌患者遗传发病风险进行更全面的评估,检出更多的遗传性卵巢癌患者,利于更有效地开展后续的遗传咨询及家系预防工作。此外,体系检测能够提供更多的药物靶点信息,助力精准治疗。

  吴小华建议,卵巢癌患者均应做BRCA基因检测,如已发生突变,其一级亲属(如母女、姐妹等)也应做检测,以利于早期筛查出潜在患者和采取预防措施;高危人群做“多基因检测”,如发现BRCA1或 BRCA2基因突变,可分别在40岁或45岁左右采取预防措施,如RAD51基因突变,因风险有所降低,则可在50岁左右采取预防措施。


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